1. °³¿ä
¹¦¼º ÁõÈıºÀº 1963³â Lejeune µî¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î º¸°íµÈ ¿°»öü ÀÌ»ó ÁúȯÀ¸·Î 5¹ø ¿°»öü ´Ü¿Ï(short arm)ÀÇ ÀϺÎÀÇ °á½ÇÀÌ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù. ¿°»öüÀÇ °á½ÇÀÇ Å©±â´Â ¾ÆÁÖ ¹Ì¼¼ÇÑ °ÍºÎÅÍ ´Ü¿Ï Àüü¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ´Â µî ´Ù¾çÇϸç 5p15.2¸¦ Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ´Â Áý¾È ³»·ÂÀÌ ¾øÀÌ µ¹¿¬º¯À̽ÄÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª³ª ¾à 12% Á¤µµ¿¡¼´Â ÇÑÂÊ ºÎ¸ðÀÇ ÀüÁÂ(translocation)°¡ ÀÖ´Â ¿°»öü°¡ ºñ±ÕÇüÀûÀ¸·Î ÀڽĿ¡°Ô ÀüÇØÁö´Â °æ¿ì¿¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. 2. µ¿ÀǾî
Cat cry syndrome 3. Á¤ÀÇ
¿°»öü 5¹ø ´Ü¿ÏÀÇ p15.2 ºÎÀ§ÀÇ °á½Ç·Î ÀÎÇÑ ÀÏ·ÃÀÇ Áõ»óÀÔ´Ï´Ù. 4. Áõ»ó
ÀÓ»ó Áõ»óÀº ½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì ¸¶Ä¡ °í¾çÀÌ ¿ïÀ½¼Ò¸®¿Í °°Àº ³ôÀº ÅæÀÇ ¿ïÀ½¼Ò¸®°¡ Ư¡À̸ç ÀÌ´Â Áø´ÜÀû °¡Ä¡·Î Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ±×¿Ü¿¡ ¼ÒµÎÁõ, µÕ±Ù ¾ó±¼ ¸ð¾ç, ¾ç¹Ì°£ °Ý¸®, ÀÛÀº ÅÎ, ³·Àº ±Í À§Ä¡, ±ÙÀ° ±äÀåµµ ÀúÇÏ µîÀÌ Æ¯Â¡À̸ç, ±×¿Ü¿¡µµ ½ÉÇÑ Á¤½Å ¹× Áö´É Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù. 5. ¿øÀÎ,º´Å »ý¸®
ÀÌ ÁúȯÀº ¾à 2¸¸ ³»Áö 5¸¸ ¸í ½Å»ý¾Æ Áß 1¸í Á¤µµÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ¸ç »ç¶÷¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °¡Àå ÈçÇÑ À¯ÀüÀÚ °á½Ç ÁõÈıºÀÇ ÇϳªÀÔ´Ï´Ù.
¿°»öü 5p15 ºÎÀ§ÀÇ °á½ÇÀÌ ¿øÀÎÀÌ¸ç °á°úÀûÀ¸·Î ÇØ´çºÎÀ§ À¯ÀüÀÚÀÇ °á½ÇÀÌ ¿©·¯ °¡Áö ÀÓ»ó Áõ»óÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÈ´Ù°í ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ±× Áß ¾î´À À¯ÀüÀÚ°¡ °áÁ¤ÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´ÂÁö´Â ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. 6. Áø´Ü
Áø´ÜÀº ¿°»öü °Ë»ç³ª À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¿°»öü 5p15 ºÎÀ§ÀÇ °á½ÇÀ» È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù. 7. °æ°ú,¿¹ÈÄ
´ëºÎºÐÀÇ ¼Ò¾ÆȯÀÚ´Â ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹°í °£È¤ ¼ºÀÎÀÌ µÇµµ·Ï »ýÁ¸ÇÏ´Â ¼ö°¡ ÀÖÀ¸³ª Áö´ÉÀÌ ³·¾Æ ¿¹ÈÄ´Â ÁÁÁö ¾Ê´Ù°í ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. IQ´Â Æò±Õ ¾à 20 Á¤µµÀÔ´Ï´Ù. 8. ÇÕº´Áõ
ÇÕº´ÁõÀº ´ë°³ µ¿¹ÝµÈ ¿©·¯ °¡Áö ±âÇü µîÀ¸·Î ¹®Á¦°¡ µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. 9. Ä¡·á
Ä¡·á´Â ¿°»öü ÁúȯÀ̹ǷΠ±Ùº»ÀûÀ¸·Î ¿°»öü¸¦ Ä¡·á´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â °ÍÀº ºÒ°¡´ÉÇÏ¸ç µ¿¹ÝµÈ ±âÇü µîÀÇ ¿Ü°úÀûÀΠóġ³ª ¹°¸®Ä¡·á µîÀ» ÅëÇÑ ±Ù·ÂÀÇ È¸º¹ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. 10. ¿¹¹æ¹ý
Áý¾È ³»·ÂÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì´Â ¿¹¹æÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÏ¸ç ´Ü, ù° ¾ÆÀÌ°¡ ȯÀÚÀ̵çÁö Áý¾È ³»·ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì´Â ÀӽŠÃʱ⿡ À¶¸ð¸· °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. 11. ÀÌ·²¶© Àǻ翡°Ô
Áý¾È¿¡ ȯÀÚ°¡ ÀÖ´ÙµçÁö ¶Ç´Â ºÎ¸ð Áß ÇÑ »ç¶÷ÀÌ ¿°»öü ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì´Â À¯ÀüÇÐ Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô »ó´ã ¹× °Ë»ç¸¦ Çغ¸µµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. 12.
13.
|