1. °³¿ä
Fragile-X ÁõÈıºÀº °¡Àå ÈçÇÑ À¯Àü¼º Á¤½Å ÁöüÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î¼ ƯÁ¤ Á¾Á·¿¡ °ü°è¾øÀÌ ½Å»ý¾Æ 1000¸í´ç 0.5~0.9 ¸íÀÇ ¹ßº´·üÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü ¾ç½ÄÀº ¼º¿°»öü ¿¼º À¯Àü¹æ½ÄÀ» ÃëÇÏÁö¸¸ ¹«Áõ»óÀÇ ³²ÀÚ(normal transmitting male)¿¡¼ µþÀ» °ÅÃÄ ´ÙÀ½ ¼¼´ë¸¦ °ÅÄ¥¼ö·Ï ÀÓ»ó Áõ»óÀÇ Á¤µµ°¡ ½ÉÇØÁö´Â ¼ÒÀ§ Sherman paradox ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â µ¶Æ¯ÇÑ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
°ú°Å ÀÌ ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Á¤½Å Áöü, ÀÚÆóÀû Çൿ¾ç½Ä, Å« °íȯ¹× ±Í µîÀÇ ÁøÂû ¼Ò°ß°ú Ư¼öÇÑ ¿°»öü °Ë»ç¿¡ ÀÇÁ¸ÇØ ¿ÔÀ¸³ª, ¹«Áõ»óÀÇ ³²ÀÚ³ª º¸ÀÎÀÚÀÇ Áø´Ü¿¡´Â Å©°Ô µµ¿òÀÌ µÇÁö ¸øÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù fragile-X ÁõÈıºÀÇ °áÇÔ À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡°¡ ¾Ë·ÁÁø ÈĺÎÅʹ ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© DNA Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. 2. µ¿ÀǾî
X-À¯Àü¼º Áö´É ÀúÇÏ(Á¤½Å Áöü) 3. Á¤ÀÇ
Fragile-X ÁõÈıºÀº 1969³â Lubs°¡ X ¿°»öü¿¡¼ fragile site¸¦ óÀ½ °üÂûÇÑ ÀÌ·¡ ¸í¸íµÇ¾î ¿Ô´Âµ¥ ½ÇÀº 1938³â Penrose°¡ Á¤½Å Áöü ³²ÀÚ°¡ ¿©ÀÚº¸´Ù 25% ÈçÇÏ´Ù´Â »ç½ÇÀ» °üÂûÇÏ°í ÀÌ¿¡ X-¼º¿°»öü À¯ÀüÀÌ °ü¿©Çϸ®¶ó´Â ½Ã»ç¸¦ Çß½À´Ï´Ù.
1943³â Martin°ú BellÀÌ ¹Ý¼º ¿¼º À¯Àü¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Á¤½Å ÁöüÀÇ Å« °¡°è¸¦ º¸°íÇÑ ÀÌ·¡ ÀÌ ÁúȯÀÌ ¶ÇÇÑ Martin-Bell ÁõÈıºÀ̶ó°íµµ ºÒ¸³´Ï´Ù.
1977³â Sutherland°¡ Ư¼öÇÑ ¿°»öü °Ë»ç·Î X-¿°»öü Àå¿ÏÀÇ ³¡, Á¤È®È÷ Xq27-28 ºÎÀ§°¡ ²÷¾îÁ® º¸ÀÓÀ» ¹àÈûÀ¸·Î½á fragile-X ÁõÈıºÀÌ X-¼º¿°»öü À¯Àü¹æ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµÊÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª ÀüÇüÀû ¼º¿°»öü ¿¼º À¯Àü¹æ½ÄÀ» µû¸£Áö ¾Ê¾Æ¼ À¯Àü »ó´ã¿¡ Àå¾Ö°¡ ¸¹¾ÒÀ¸¸ç ¹«Áõ»óÀÇ ³²ÀÚ(Normal Transmitting Male; NTM)¿¡¼ À¯·¡ÇÏ¿© º¸ÀÎÀÚÀÎ µþÀ» °ÅÃÄ ´ë¸¦ °ÅÄ¥¼ö·Ï Ç¥ÇöÇüÀÌ ½ÉÇØÁö°í È®½ÇÇØÁö´Â ¾ç»óÀ» ¶ð´Ï´Ù.
Á¤½Å Áöü ¹× ¹ß´Þ Àå¾Ö¿Í ¾Æ¿ï·¯ ÀÚÆóÀû Çൿ¾ç½Ä ¶Ç´Â °ú´ÙÇÑ Çൿ µîÀ» º¸¿© ¼Ò¾Æ Á¤½Å°ú Àǻ翡 ³ëÃâµÇ´Â °æ¿ì°¡ ÈçÇϸç ÁøÂû ¼Ò°ß»ó ±ä ¾ó±¼¿¡ Æ¢¾î³ª¿Â Å« ±Í°¡ Ư¡ÀûÀÌ°í, »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡´Â Å« °íȯÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÔ´Ï´Ù.
¹ßº´·üÀº ¹ÎÁ·¿¡ µû¸¥ Å« Â÷ÀÌ°¡ ¾øÀ¸¸ç º¸°í¿¡ µû¶ó 1000¸íÀÇ ³²ÀÚ ½Å»ý¾Æ´ç 0.5~0.9¸í À¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ°í ¿©ÀÚ º¸ÀÎÀÚÀ²Àº 2¹è Á¤µµ ÈçÇÕ´Ï´Ù. ±¹³»¿¡¼ÀÇ Àα¸¿¡ ±Ù°Å¸¦ µÐ ¹ßº´·üÀº Á¶»çµÈ ¹Ù ¾øÀ¸³ª ÇÑ º¸°í¿¡ µû¸£¸é Á¤½Å Áöü Çѱ¹ ³²¾Æ¿¡°Ô¼ fragile-X ÁõÈıºÀÇ ºóµµ¸¦ 6% Á¤µµ·Î º¸°íÇÑ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
º» ¿¬±¸ÀÚ¿¡ ÀÇÇÑ Á¶»ç¿¡ µû¸£¸é Ư¼ö ±³À°½Ã¼³¿¡ µî·ÏµÈ Á¤½Å Áöü ³²¾Æ Áß 1.3 %°¡ fragile-X ÁõÈıºÀ̾ú½À´Ï´Ù. ±¹¿ÜÀÇ ´Ù¸¥ º¸°íµé¿¡ ÀÇÇϸé ÀÚÆóÁõ ³²¾ÆÀÇ 5~15%, Á¤½Å Áöü ³²¾ÆÀÇ 6.3~13.6%¿¡¼ ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç¿¡ ±Ù°ÅÇؼ fragile-X ÁõÈıºÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. 4. Áõ»ó
Çൿ Àå¾Ö°¡ °¡Àå Áß¿äÇÑ ÀÓ»ó Ư¼ºÀÔ´Ï´Ù. Çൿ Ư¼º¿¡´Â °¹ÚÁõ, È°µ¿Ç×Áø, ÁýÁß·Â °áÇÌ, ±âºÐ º¯µ¿, ÀÚÆóÁõ µîÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
- Çൿ°ú´Ù: µ¹¹ßÀûÀÌ°í Àá½Ãµµ ¾É¾Æ ÀÖÀ» ¼ö ¾ø´Â Çൿ.
- Ã浿¼º: ¾î¶² °ÍÀ» ±â´Ù¸± ¼ö ÀÖ´Â ÂüÀ»¼º ¾ø°í Ç×»ó ÇൿÀÌ ¸ÕÀúÀÌ°í »ý°¢Àº ³ªÁß¿¡ ÇÕ´Ï´Ù.
- ºÎÁÖÀÇ¡¤Å¸¸: ÇöÀúÇÑ ÁýÁß·Â ¹®Á¦, ÀÏÁ¤½Ã°£ µ¿¾È ÇÑ °ÔÀÓÀ̳ª ¹®Á¦¸¦ Áö¼ÓÇؼ Ç® ¼ö°¡ ¾øÀ½.
- ºÒ¾ÈÁ¤: ÇÑÀÚ¸®¿¡ ÀÏÁ¤ ½Ã°£ ¾É¾Æ ÀÖÀ» ¼ö ¾ø°í, Ç×»ó ¾É¾Ò´Ù ÀϾ´Ù ÇÏ´Â µîÀÇ ºÒ¾ÈÇÑ ÇൿƯ¼ºÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
À§ÀÇ ÇൿƯ¼ºÀº ¼Ò¾ÆȯÀÚ°¡ ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Çâ»óµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·± ÇൿƯ¼ºÀº ´Ù¸¥ Áúȯµé°ú ¿¬°ü¼º ÀÖ°í 'È°µ¿Ç×ÁøÁõ'À̶ó°í Áø´Ü¹ÞÀº ¸¹Àº »ç¶÷¿¡°Ô¼ µ¿½Ã¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¸î¸îÀÇ À§ÀÇ ÇൿƯ¼ºÀ» °¡Áø ¼Ò¾ÆȯÀÚµéÀº 'ÁýÁß·Â °áÇÌÀÇ È°µ¿Ç×Áø Àå¾Ö'(attention defict hyperactivity disorder)¶ó°í Áø´Ü¹Þ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¿Ü¸ð»ó ƯÀÌÇÑ ±âÇüÀº ¾øÀ¸³ª ºñ±³Àû Å« Å°¿¡ ¹ß´Þ°ú Áö´ÉÀº ÀúÇϵǾî ÀÖÁö¸¸ ¼ºÀåÀº Æò±Õ ÀÌ»óÀÌ¾î¼ ½ÅÀå°ú üÁßÀÌ Á¤»óÀûÀÔ´Ï´Ù. °üÀýÀÇ °ú½ÅÀü, »ç½Ã, ÀæÀº »ïÃ⼺ ÁßÀÌ¿° µîÀÌ ¹®Á¦°¡ µÇ±âµµ ÇÏ°í °æ·ÃÀÌ ÀÖÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Åΰú ÄÚ°¡ Ä¿Áö¸ç ƯÈ÷ »çÃá±â ÀÌÈÄ °íȯÀÇ Å©±â°¡ ¸Å¿ì Ä¿Áö´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. 5. ¿øÀÎ,º´Å »ý¸®
1991³â Verkerk µî°ú Yu µîÀÇ µÎ ±×·ì¿¡¼ fragile-X ÁõÈıºÀÇ À¯ÀüÀÚ FMR-1 À» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ¾î °°Àº ÇØ Fu µîÀÌ FMR-1 À¯ÀüÀÚ »óºÎ¿¡ À§Ä¡ÇÑ CGG ¶ó´Â DNA ¿°±â¼¿ÀÇ ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¼ö°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÁõÆøµÊÀ¸·Î½á ÀÌ ÁúȯÀÌ ÃÊ·¡µÊÀ» º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
Á¤»óÀÎÀº ±× ¼ö°¡ 6~50 Á¤µµ¿¡¼ Á¤±ÔºÐÆ÷¸¦ ÀÌ·ç°í, º¸ÀÎÀÚ´Â ºÒ¿ÏÀü µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ´ë°³ ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ¿©ÀÚÀÇ °æ¿ì·Î 50~200À̸ç, ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â ¿ÏÀü µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °æ¿ì 200 ÀÌ»óÀÓÀ» º¸°íÇß½À´Ï´Ù.
±×·¯³ª ¿Ö FMR-1 À¯ÀüÀÚ »óºÎÀÇ CGGÀÇ ÁõÆøÀÌ ÀÌ ÁúȯÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´ÂÁö ¿©·¯ °¡¼³ÀÌ ÀÖÀ¸³ª ¾Æ¸¶µµ CGG ÁõÆøÀº FMR-1 À¯ÀüÀÚÀÇ Á¤»ó±â´ÉÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁý´Ï´Ù. FMR-1 À¯ÀüÀÚ´Â ¿©·¯ Á¶Á÷¿¡ ºñ±³Àû ƯÀÌÀûÀ¸·Î ¹ßÇöÇϴµ¥ ³ú¡¤°íȯ¡¤½ÉÀ塤¸²ÇÁ±¸ µî¿¡ ÁÖ·Î ¹ßÇöÇÕ´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷ FMR-1 À¯ÀüÀÚÀÇ »ê¹°ÀÌ ¾î¶² ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´ÂÁö Àß ¸ð¸£³ª RNA¶ó´Â ¶Ç ´Ù¸¥ À¯ÀüÁ¤º¸ ¹°Áú°ú °áÇÕÇÏ´Â ´Ü¹éÀÓÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. 6. Áø´Ü
°ú°Å¿¡´Â ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×À» ÀÌ¿ëÇÑ Æ¯¼öÇÑ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇßÀ¸³ª Á¤È®ÇÏÁö ¾Ê¾Æ¼ ȯÀÚ Ç÷¾×¿¡¼ DNA¸¦ ÃßÃâÇÏ¿© À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ÇÏ´Â DNA Áø´Ü¹æ¹ýÀ» »ç¿ëÇÏ¸ç ¸Å¿ì Á¤È®ÇÕ´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ À§ÇÑ ÀûÀÀÁõ
- ¿øÀκҸíÀÇ ÁöÀû ´É·ÂÀå¾Ö, ¹ß´Þ Áö¿¬, ÇнÀ Àå¾Ö¸¦ °¡Áø ³²¡¤¿©.
- ÀÚÆóÁõ°ú À¯»çÇÑ Áõ»óÀ» °¡Áø ³²¡¤¿©
- Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀº Áö´É Àå¾Ö ¶Ç´Â F-X¸¦ °¡Áø °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °³ÀÎ
- °ú°Å ¿°»öü °Ë»ç¿¡¼ Á¤»óÀ̾ú°Å³ª °á·ÐÀ» ³»¸± ¼ö ¾ø°Ô µÈ °æ¿ì
- º¸ÀÎÀÚÀÎ »ê¸ðÀÇ Å¾Æ
7. °æ°ú,¿¹ÈÄ
Á¤»óÀûÀÎ ¼ö¸íÀ» ´©¸± ¼ö ÀÖÀ¸³ª Áö´ÉÁö¼ö°¡ ´ë°³ 30~55¿¡ ÇØ´çÇÏ¿© »îÀÇ ÁúÀÌ ¶³¾îÁý´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±³À°¿¡ ÀÇÇØ ¾î´À Á¤µµ ±Øº¹µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ºÀåÀº º¸Åë ÀÌ»óÀ¸·Î ½ÅÀ塤üÁß ¸ðµÎ Æò±Õ ÀÌ»óÀÔ´Ï´Ù. ¿îµ¿¹ß´ÞÀÇ Áö¿¬ÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸³ª À̳» Á¤»ó¼öÁØ¿¡ µµ´ÞÇÕ´Ï´Ù. ÇൿÀå¾Ö Áß °¨Á¤Á¶Á¤ÀÌ ¾ÈµÇ°í, ºÎ»êÇϸç ÁÖÀÇ°¡ »ê¸¸ÇÕ´Ï´Ù. ¶§·Î´Â ÀÚÆóÀûÀÎ ¾ç»óÀ» º¸À̱⵵ ÇÏ°í ¸»À» ´õµë°Å³ª ¾ð¾î°¡ Áö¿¬µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. »çÃá±â ÀÌÈÄ °íȯÀÇ ¿ëÀûÀº ¸Å¿ì Ä¿Áý´Ï´Ù. 8. ÇÕº´Áõ
¾È°úÀû ¹®Á¦·Î »ç½Ã°¡ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í, ½ÉÀå ½Â¸ðÆǸ·ÀÌ Å»·çµÇ±âµµ Çϸç, °ñ°Ý°èÀÇ º¯È·Î Èä°ûÀÇ ¸ð¾ç°ú ôÃßÀÇ º¯ÇüÀÌ ÇÕº´µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀæÀº ÁßÀÌ¿°À¸·Î °í»ýÇϱ⵵ ÇÏ°í, µå¹°°Ô °æ·ÃÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î Ç×°æ·ÃÁ¦ÀÇ Åõ¿©°¡ ÇÊ¿äÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. 9. Ä¡·á
»ýÈÄ 1³â±îÁö Àû¾îµµ 3¹ø ÀÌ»óÀÇ Á¤±âÀû °ËÁøÀÌ ÇÊ¿äÇѵ¥ ÀÌ ½Ã±â¿¡ ¾È°úÀû °ËÁøÀ¸·Î »ç½Ã À¯¹«¸¦ °ËÁøÇϸç, À̺ñÀÎÈÄ°úÀû Áø·á·Î´Â ÁßÀÌ¿°À̳ª û·ÂÀå¾Ö À¯¹«¸¦ °ËÁøÇÕ´Ï´Ù. ½ÉÀâÀ½ÀÌ µé¸°´Ù¸é ½ÉÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¿© ½Â¸ðÆÇÀÇ ºÎÀüÁõÀÌ ÀÖ´ÂÁö °Ë»çÇÕ´Ï´Ù.
¼ºÀå°ú ¹ß´ÞÀÇ Á¤±âÀûÀΠüũµµ ÇÊ¿äÇѵ¥ ƯÈ÷ ÇൿÀå¾Ö À¯¹«¸¦ ¸é¹ÐÈ÷ Á¶»çÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. 1¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â 1~5¼¼ »çÀÌ, 5~13¼¼ »çÀÌ, 13~21¼¼ »çÀÌ¿¡ °¢°¢ 1ȸ ÀÌ»óÀÇ Á¤±âÀû °ËÁøÀÌ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÇÇÐÀû ÇÕº´ÁõÀÌ µ¿¹ÝµÉ °æ¿ì ÀûÀýÇÑ ¾à¹°°ú ¿Ü°úÀû Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇϸç Çൿ¼öÁ¤¿ä¹ý µîÀÇ Æ¯¼öÇÑ ±³À°ÀÌ ¿ä±¸µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. 10. ¿¹¹æ¹ý
À¯Àü¼º Á¤½ÅÁöüÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °¡Á· ±¸¼º¿ø¿¡¼ ¸»ÃÊÇ÷¾×ÀÇ À¯ÀüÀڰ˻縦 ½ÃÇàÇÏ¿© º¸ÀÎÀÚ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÕ´Ï´Ù. º¸ÀÎÀÚÀÇ °æ¿ì Âø»ó Àü Áø´Ü, »êÀü À¯ÀüÀÚ Áø´Ü µîÀ» ¼öÁ¤¶õ, À¶¸ð¸·, ¾ç¼ö¼¼Æ÷¿¡¼ ½ÃÇàÇÏ¿© ¼öÁ¤¶õÀÌ ¶Ç´Â žư¡ ȯÀÚÀÎÁö¸¦ Á¤È®È÷ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 11. ÀÌ·²¶© Àǻ翡°Ô
12.
13.
|