봄소아청소년과의원

1. 개요

2. 동의어

MDS, 불응성 빈혈

3. 정의

골수 내의 조혈 모세포를 침범하는 난치성 혈액 질환으로 골수 검사에서 백혈병 세포가 보이지 않으나 세포의 모양이 비정상적이거나, 백혈병으로 진단하기에는 암 세포의 수가 30% 미남으로 적은 특징을 가지고 있다. 골수구 계열 세포의 형태 이상과 골수를 구성하는 세포가 많으나 말초 혈액내에서는 백혈구, 적혈구, 혈소판이 적은 골수와 말초 혈액내의 세포 수가 심한 불균형을 나타냅니다. 주로 많이 발병하는 연령은 40 ~ 60 대 사이로 최근에는 젊은 연령층에서도 점차 증가하는 추세를 보이고 있습니다. 이 질환은 환자마다 매우 다른 임상 경과를 보이며 치료에 대한 반응도 천차 만별로 다양합니다. 일부 환자는 급성 백혈병으로 진행할 수 있으며 재생불량성빈혈과 혼동할 수 있습니다.

4. 증상

비정상적인 이상 형태를 가진 골수구 계열의 세포들이 골수 내에 축적되고 세포의 증식 및 분화 기능에 장애가 생겨 정상적인 혈액 내의 혈구 세포로 분화하지 못하기 때문에. 결국 말초 혈액 내에는 혈구 세포의 감소나 이상 분포를 나타냅니다. 이로 인해 아래와 같은 여러 가지 증상이 발생할 수 있습니다.

1. 발열 : 폐렴, 장염, 항문 주위 염증, 뇌막염등이 발생할 수 있으며, 백혈구 감소나 기능 이상에 의해 발생합니다.
2. 출혈 : 코피, 뇌출혈, 폐출혈, 장출혈 등이 발생할 수 있으며, 혈소판 감소나 기능 이상에 의해 발생합니다.
3. 창백감 및 전신 피로감 : 혈색소 부족에 의한 빈혈로 발생합니다.

5. 원인,병태 생리

현재까지 알려진 원인은 다양하지만 반드시 한가지 확실한 원인에 의하여 발생하지는 않습니다. 일부 가족성 질환의 경향을 띠고, 특이한 암 유전자 이상을 동반하는 경우가 많습니다. 알려진 원인으로는 방사능 피폭, 벤젠, 톨루엔, 항암제 등의 발암 물질에의 노출, 최근에는 전자기파의 영향이 원인이 될 가능성이 제기되고는 있으나 확실한 연관성을 증명하지는 못하고 있습니다.

6. 진단

말초 혈액 검사로 이상 백혈병 세포를 관찰할수도 있고, 혈구수가 감소하는 소견을 보일때 의심할 수 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 골수 검사와 염색체 검사가 필수적입니다. 재생 불량성 빈혈과의 감별 진단을 위하여 골수 MRI 검사나 정밀한 염색체 검사를 시행해야 하는 경우가 많습니다. 일부 환자는 여러가지 검사로도 감별이 되지 않아 일정기간 동안 정기적인 혈액 검사나 골수 검사를 필요로 하는 경우도 있습니다. 골수를 채취하여 현미경으로 이상 세포의 모양이나 수를 관찰하고(골수 검사), 혈액 검사상 혈구의 모양이나 수를 확인하여 RA, RARS, CMML, RAEB, RAEBt의 5가지 형태로 나눌 수 있으며 이외에 염색체 검사 또는 유전자 검사에 의해 유전자의 이상을 확인하고 이를 치료나 예후 판단에 이용할 수 있습니다. 이러한 분류는 환자의 향후 생존 기간과 치료에 대한 효과를 판단하는 데 매우 밀접하게 관계가 있어 중요합니다.

7. 경과,예후

전혀 치료를 시행하지 않는 경우에도 생존 기간은 환자마다 크게 차이가 있어 수개월에서 10년 이상까지 매우 다양하다. 또한 일부 환자는 급성백혈병으로 진행할 수 있습니다. 항암화학 요법을 받는 경우에는 관해 유도 후에도 그 효과가 오래가지 않고 대부분 재발하며 현재까지 항암제만으로 치료하여 완치에 이르는 경우는 매우 드뭅니다. 조혈모세포이식의 결과는 환자의 질환의 종류와 질병의 상태에 따라 차이가 있으나 동종이식(혈연간, 비혈연간이식 모두)의 경우 약 60 ~ 70%의 환자가 5년 이상 장기간 질환의 재발없이 생존할 수 있습니다. 또한 이 기간 동안 장기간 생존하는 환자의 대부분은 정상적인 상태로 수명대로 생존할 수 있습니다. 이 질환의 특성상 고령의 환자에게 흔히 발병하기 때문에 경우에 따라서는 표준적인 이식 방법을 시행할 수 없는 경우가 많습니다. 이러한 경우를 위하여 최근에는 이식 전에 사용하는 전처치 항암제의 용량을 줄여 이식을 시행하는 "미니 이식"으로 약 40% 가량의 환자가 2년 이상 장기 생존할 수 있습니다.

8. 합병증

9. 치료

1980년대 이후에 항암제, 조혈 촉진인자, 인터페론 및 비타민 복용 요법등 다양한 치료가 시행되어 왔으나, 조혈 모세포 이식을 제외하고는 아직까지 확실한 효과를 얻을 수 있는 치료는 없습니다. 일부 시도되고 있는 대표적인 치료법은 아래와 같습니다.

1. 항암제 투여 일부 환자에서 항암제의 투여량과 투여기간을 줄여 관해 유도를 위하여 항암제를 사용할 수 있으나, 항암제 투여 후에 장기간 골수의 기능이 회복되지 않고 관해 유도 후에도 그 효과가 오래가지 않기 때문에 이 질환에서 항암제를 사용하는 경우에는 여러가지 장단점을 면밀히 검토한 후에 시행하는 것이 좋다.
2. 조혈 모세포 이식 환자 개개인의 질환이 어느정도 진행했는지, 어떤 종류인지에 따라 이식을 시행하여야 하는지, 또는 이식의 성공율이나 생존 기간이 어떤지는? 매우 다르기 때문에 정확히 환자의 상태를 판단한 후에 이식을 시행할 시기를 결정하는 것이 중요합니다. 일반적으로 자가 이식은 이 질환에서 이용될 수 없으며 급성백혈병으로의 진행가능성이 상대적으로 높은 CMML, RAEB 그리고 RAEBt인 경우에는 처음부터 동종 조혈 모세포 이식이 고려됩니다. 골수 내에 백혈병 세포가 없거나 적은 RA 또는 RARS인 경우에는 환자의 혈액 및 골수 검사의 결과를 수치화하여 나눈 후 잔여 생존 기간이 2년미만으로 예측되는 경우에 이식을 고려할 수 있습니다. 이 질환은 고령의 환자에서 흔히 발병하기 때문에 표준적인 이식법을 시행할 수 없는 경우가 많습니다. 이러한 경우를 위하여 최근에는 이식 전에 사용하는 전처치 항암제의 용량을 줄여 이식을 시행하는 "미니이식"이 개발되어 활발하게 시행되고 있습니다. 또한 이 질환은 만성 골수성 백혈병과 함께 비혈연 간 조혈 모세포 이식이 가장 많이 시행되고 있는 질환입니다.

10. 예방법

이 질환의 발병에 연관되어 있는 것으로 알려져 있는 확실한 몇 가지를 피하는 것 이외에는 특별한 방법은 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

1. 코피가 자주나오면서 1시간 이상 지혈이 되지 않는 경우
2. 38도 이상의 열이 있으면서 일반적인 해열제나 항생제로도 잘 치료되지 않고 반복해서 폐렴 등의 감염이 있는 경우
3. 자주 어지럽고 계단을 오르거나 빨리 걷는 경우에 평소보다 숨이 쉽게 차는 경우

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